Servicios

Listado de servicios

Apoyo a la investigación y clínica

Nuestra empresa desarrolla servicios de apoyo a la investigación y a la clínica. Éstos incluyen un amplio campo de trabajo desde el estudio del exoma o el transcriptoma (completo, mRNA o sRNAs), genotipado de uno, cientos o miles de SNPs, identificación de mutaciones germinales o somáticas desde una muestra a miles y en el estudio de unas pocas regiones o miles

  • NGS: carga del sistema MiSeq (Ver tabla)
  • Secuenciación de Exoma humano
  • Transcriptoma: procariotas, eucariotas, de parafina, eliminación de rRNAs, etc
  • Estudio de miRNAs y otros sncRNAs
  • Metagenoma:
    • Estudio de la presencia de virus, bacterias, hongos, etc
    • RNA ribosomal
    • Genoma o transcriptoma total
  • Secuenciación de Genomas en humanos, animales, plantas de bacterias, virus, etc
  • Estudios de metilación e hidroximetilación
  • Estudios de variantes germinales (hereditarias) y somáticas (tumorales principalmente)
  • Estudios de niveles de expresión de mRNAs y miRNAs
  • Detección de CNVs, VNTRs, STRs y otros polimorfismos
  • Diseño de paneles para diagnóstico genético, estudios de marcadores tumorales, estudios de variantes genéticas (SNPs), etc

En estos estudios podemos realizar los análisis más apropiados para los datos obtenidos en cada caso y obtener la máxima información posible: análisis comparativos, identificación de mutaciones puntuales, genes quiméricos, etc

Los listados siguientes son informativos, pero no son los únicos estudios genéticos que realizamos. Si está interesado en realizar un estudio genético concreto consúltenos (info@seqplexing.com). En todos los casos utilizamos la tecnología más apropiada aplicando nuestros procedimientos, minimizando costes y tiempos

  • Tipos de muestras:
    • Sangre
    • Plasma o suero
    • Saliva
    • Muestras en parafina (FFPE)
    • Tejidos, cultivos y célula única
    • Aguas
    • Suelos
  • Otros servicios de apoyo
  • Extracción de ADN o ARN a partir de sangre, torundas, saliva, FTAs, parafina, lágrimas, etc
  • Amplificación de genoma completo a partir de célula única, muestras con escasa cantidad, etc
  • Amplificación de RNA
  • Reacciones de Q-PCR (LightCycler, Roche)
  • Cargas MiSeq
  • Análisis de fragmentos (Sistema Qiaxcel, Qiagen)

Estudios

Seqplexing ofrece la posibilidad de analizar alteraciones genéticas mediante kits de producción propia

Estudios basados en nuestros kits
  • Detección de mutaciones somáticas mediante kits OncoGenBasic
  • Estudios de diagnóstico genético de enfermedades hereditarias: Estudios de genes analizados con kits OGB u otros genes / Estudios mediante EOSAL-CNV
  • Detección y cuantificación de genes quiméricos mediante kits MyeloScreen (PML-RARA y BCR-ABL, detección de todas las isoformas descritas)
  • Detección de CNVs mediante kits EOSAL-CNV disponibles. Diseño de nuevos estudios y su aplicación
Otros estudios

Nuestra empresa puede participar en diferentes fases de un proyecto o experimento concreto, desde su diseño hasta la realización del estudio genético completo (extracción de muestras, análisis mediante las técnicas más apropiadas y obtención de resultados)

Algunos ejemplos de los trabajos que podemos realizar:

  • Cargas de secuenciación mediante el sistema MiSeq (Illumina), con plazos estándar o urgentes
  • Diseño de paneles específicos de NGS para la detección de mutaciones somáticas-oncología o germinales-enfermedades hereditarias, genotipado, etc
  • Estudios mediante NGS: Diseño de paneles específicos y su aplicación a muestras: Estudio de genes completos, regiones de interés, polimorfismos, etc
  • Estudios de Metagenoma mediante RNA ribosómico (bacterias y hongos), genoma o transcriptoma completo
  • Estudios de metilación e hidroximetilación por diferentes procedimientos, incluyendo el estudio de regiones específicas mediante amplicones y NGS
  • Diseño y realización de estudios mediante Q-PCR para la cuantificación de genes normales y quiméricos
  • Estudios de trascriptoma, metiloma, exomas, metagenoma, etc. incluyendo la realización de librerías a partir de pequeñas cantidades de material de partida

Estudios según la tecnología

Principales estudios desarrollados (servicios según la tecnología a emplear)

Nuestra empresa realiza estudios genéticos de diferente índole que pueden o no estar basados en nuestros productos. En cada caso evaluamos la técnica más conveniente para la obtención de resultados óptimos con el menor coste

  • NGS mediante sistema MiSeq: nuestra empresa ofrece un servicio de secuenciación mediante el sistema MiSeq (Illumina) (Ver tabla). Este servicio incluye la verificación de la librería o "pool" y su cuantificación mediante fluorescencia/PCR cuantitativa. Podemos realizar carreras del secuenciador estándar, especiales y urgentes con plazos de entrega reducidos (consultar opciones y precios en info@seqplexing.com)
  • NGS: Realizamos estudios mediante NGS de exoma, regiones específicas, miRNAs (RNAs no codificantes pequeños), genotipado mediante amplicones, mRNA, metagenoma, etc. Nuestra empresa está especializada en la secuenciación de amplicones, un tipo de examen que tiene gran utilidad en el análisis de regiones o polimorfismos concretos para la búsqueda de identificación de mutaciones y el genotipado de polimorfismos. También realizamos el estudio mediante esta técnica de la metilación de regiones genéticas o sitios de metilación específicos. Ver servicios y kits
  • Secuenciación Sanger: Nuestro equipo tiene una amplia experiencia en el análisis de ADN mediante secuenciación Sanger, pudiéndose realizar diferentes tipos de estudios. Preguntar por estos servicios
  • Análisis de fragmentos: Detección de CNVs mediante EOSAL-CNV (ver listado de servicios y kits) y otros tipos de variantes genéticas o polimorfismos (SNPs, STRs, etc.); así como el estudio de haplotipos. Podemos preparar reactivos en formato kit para realizar estos análisis. Preguntar por estos servicios
  • PCR cuantitativa a tiempo real: Desarrollamos estudios de cuantificación de ADN o ARN (incluyendo miRNAs) mediante PCR cuantitativa con LightCycler 480 (Roche). Diseños específicos para genes quiméricos, bacterias, virus, etc
  • Otras: Detección de SNPs, polimorfismos de una o unas pocas bases, detección de haplotipos y de mutaciones puntuales mediante EOSAL-SNP. Podemos incluir o adaptar otras muchas técnicas para el desarrollo de estudios genéticos específicos